Definizione di Afasia Primaria Progressiva (APP)

L'Afasia Primaria Progressiva (APP) è una malattia neurodegenerativa che colpisce principalmente il linguaggio, da una lieve compromissione alla totale incapacità di comunicare.
La APP dovrebbe essere sospettata in chiunque mostri difficoltà del linguaggio ad andamento progressivo.
Nella vita di tutti i giorni, le persone che soffrono di APP mostrano difficoltà nel comunicare correttamente le proprie necessità, ad esempio nel parlare al telefono o nell’ordinare al ristorante. Pertanto, tendono a chiudersi ed isolarsi a causa delle loro difficoltà di linguaggio.
Durante le prime fasi della malattia altre funzioni cognitive come la memoria e le capacità di calcolo rimangono integre, ma possono peggiorare nel tempo.
In tutta la provincia del Quebec, ci sono 3 casi di APP su 100.000 persone e spesso i sintomi si presentano tra i 55 ed i 65 anni di età.
Esistono tre varianti principali di APP: non fluente/agrammatica, logopenica e semantica.
Esiste anche una forma molto rara di disturbo della comunicazione che colpisce specificamente il linguaggio: l'aprassia primaria progressiva dell’eloquio.

Caratteristiche diagnostiche della APP
Criteri di inclusione:
Il disturbo del linguaggio è la caratteristica clinica più evidente e si manifesta principalmente come afasia all'esordio e durante le prime fasi della malattia. I deficit linguistici sono la principale causa di difficoltà nello svolgimento delle attività della vita quotidiana.
Criteri di esclusione:
I deficit cognitivi sono attribuibili ad altra causa: Disturbi neurologici o medici Disturbi psichiatrici Altri sintomi neurologici sono più evidenti nelle prime fasi della malattia: Deficit di memoria episodica Deficit di memoria visiva Deficit visuopercettivi Disturbi comportamentali
Diagnosi:
Le diagnosi di APP si basano principalmente sulla valutazione clinica. La TAC o la risonanza magnetica (MRI) sono esami necessari sia per escludere altre potenziali cause che a supporto della diagnosi. In alcuni casi la conferma della diagnosi può esser supportata da biomarcatori di neuroimagine (ad esempio, la tomografia a emissione di positroni (PET) che utilizza fluorodesossiglucosio o traccianti per l’amiloide) o biomarcatori del liquido cerebrospinale (CSF) (raccolti attraverso una puntura lombare). Talvolta alcune mutazioni genetiche (C9orf72, MAPT, PGRN) sono associate alla APP il che rende importante lo studio della storia familiare.

Caratteristiche diagnostiche della APP tratto da Mesulam, 2001