Apraxia progresiva primaria del habla (PPAOS)

Descripción

• La Apraxia del Habla progresiva primaria (PPAOS por sus siglas en inglés) es una enfermedad neurodegenerative que afecta a la planificación y programación de los movimientos necesarios para la producción del habla (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019). Este trastorno se caracteriza por errores articulatorios (adiciones, distorsiones) y alteraciones prosódicas (habla lenta y segmentada). Esto puede también dificultar el inicio del habla al paciente.
• El inicio de la enfermedad es progresivo e inicialmente afecta al habla predominantemente. La PPAOS debe ser sospechada en los pacientes con un trastorno del habla progresivo.
• Hombres y mujeres se afectan por igual. No hay ningún factor ambiental, socioeconómico o educativo que haya podido ser relacionado con la enfermedad (Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).
• Un 25% de los pacientes presentan una historia familiar de enfermedad neurodegenerativa.
• La PPAOS es un trastorno neurodegenerative poco frecuente.Ningún estudio ha evaluado su prevalencia directamente. Sin embargo, se estima que hay 4,4 casos por 100.000 habitantes (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Aquí se muestra un video de un paciente con Apraxia del Habla progresiva primaria (sólo en francés):

Criterios diagnósticos (Basado en Botha, H., & Josephs, K. A., 2019) El principal síntoma reportado es: “Sé lo que quiero decir, pero no consigo sacarlo”.
Inclusion
Inicio insidioso y progresivo del trastorno del habla. Apraxia del habla es la única alteración o la predominante en el momento de la evaluación. La disartria, si está presente, es menos grave que la apraxia del habla. Cualquier evidencia de afasia hace el diagnóstico improbable. Insidious onset and progressive speech impairment.
Exclusion
Los deficit se explican major por otra enfermedad del Sistema nervioso central no neurodegenerativa o enfermedad médica. La alteración cognitiva se explica mejor por un diagnóstico psiquiátrico Evidencia clara de afasia en el momento de la evaluación del lenguaje/neuropsicológica (sospechar afasia progresiva primaria) La disartria está presente y es más severa que la apraxia del habla Afectación inicial prominente de memmria episódica, memoria visual y alteración visuoespacial (sospechar enfermedad de Alzheimer). Alteración conductual inicial prominente (sospechar demencia frontotemporal) Parkinsonismo inicial prominente, caídas y alteraciones oculomotoras (sospechar parálisis supranuclear progresiva) Parkinsonismo inicial prominente, distonía, apraxia ideomotora, u otras características motoras y/o cognitivas asimétricas (sospechar síndrome corticobasal). Afectación prominente de motoneurona superior y/o inferior (sospechar enfermedad de motoneurona).

La apraxia del habla tiende a permanecer como el síntoma predominante conforme la enfermedad progresa, si bien pueden aparecer otros deficit como alteraciones motoras, del lenguaje y de conducta.

Neuroimagen

La imagen con RM funcional y tomografía por emisión de positrones con 18F-fluorodeoxiglucosa (PET-FDG) muestra dos áreas cerebrales muy focales y precisas cuando la APRAXIA del habla es el único síntoma o es el dominante: el córtex premotor superior y área motora suplementaria. La imagen por tensor de difusión (DTI) muestra una degeneración de los tractos subyacentes y del cuerpo calloso (zona del cuerpo) (Josephs, K.A. et al., 2014).

Como se ha mencionado previamente, la PPAOS no afecta al lenguaje. Por lo tanto, las áreas frontal inferior y temporal lateral, ambas responsables del lenguaje, están inicialmente preservadas (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Subtipos

Existen varios subtipos principales de Apraxia del Habla:

1. El subtipo fonético se caracteriza por un habla distorsionada (por ejemplo, catástrofe → catátofe) y adiciones (amapola → pamapola).
2. b. El subtipo prosódico se caracteriza por una habla enlentecida y segmentada.
3. c. Cuando ninguno de los dos subtipos predomina o cuando el habla está demasiado afectada como para evaluar los subtipos, nos referimos a un subtipo mixto (Utianski, R. L. et al., 2018).

Todavía hay poca información e investigación acerca de estos subtipos, sus primeros síntomas y evolución. Sin embargo, se conoce que el subtipo predominante en la primera evaluación tiene valor pronóstico y determina la evolución de la enfermedad. EL subtipo prosódico está asociado con una evolución más rápida y agresiva de la enfermedad hacia una parálisis supranuclear (Utianski, R. L. et al., 2018). También muestran un inicio más precoz y un parkinsonismo más rápido. Por el contrario, el subtipo fonético se asocial con un empeoramiento más rápido del habla y afasia más  severa (Whitwell et al., 2017).

Ambos subtipos muestran atrofia en el área motora suplementaria (SMA). El subtipo prosódico muestra atrofia más focal en el SMA, mientras que el fonético muestra atrofia adicional en el córtex prefrontal y cerebelo.

La imagen DTI muestra atrofia bilateral de la SMA en el subtipo fonético que se extiende bilateralmente al área superior frontal, el cuerpo del cuerpo calloso y el cíngulo. EL subtipo prosódico muestra atrofia del pedúnculo cerebeloso superior derecho.

Finalmente, la imagen PET-FDG muestra hipometabolismo en SMA en ambos subtipos, junto con hipometabolismo en regiones frontales superiors bilateralmente, insula y cerebelo en el subtipo fonético (Utianski, R. L. et al., 2018).

Otros signos y síntomas

La apraxia progresiva primaria del habla con frecuencia se asocial con apraxia orofacial, que se describe como una dificultad en realizar movimientos no-verbales que incluyen mover la cara, la boca o la laringe. Aproximadamente 2/3 de los pacientes presentan apraxia orofacial. Cuando se sospecha, puede demostrarse fácilmente pidiéndole al paciente que imite movimientos simples, como soplar, inflar los carrillos, silbar y sacar la lengua (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019).

Respecto a la conducta, se pueden observer cambios transitorios a lo largo de la enfermedad. De acuerdo con los datos de la Clinique interdisciplinaire de mémoire du CHU de Québec (CIME), los cambios de conducta más frecuentes son la ansiedad, irritabilidad y desinhibición.

Datos preliminaries sugieren que las funciones ejecutivas están con frecuencia alteradas al inicio de la enfermedad. Dado que los pacientes consultan por término medio poco después de los dos años del inicio de la enfermedad, se puede decir que este síntoma aparece aproximadamente a los 2-3 años de evolución. Sin embargo, algunos estudios no mencionan estos cambios en las funciones ejecutivas en la apraxia del habla o mencionan que están bien preservadas. Es importante destacar que la presencia o ausencia de alteraciones en funciones ejecutivas no es un criterio diagnóstico de PPAOS. Sin embargo, la disfunción ejecutiva es probable dado que está estrechamente ligada al cortex prefrontal. Sus deficit pueden demostrarse con una variedad de pruebas como el test del reloj, el test de Luria, la copia de pentágonos, o la resta inversa (100-7). Otro signo de deficit ejecutivos es la presencia de perseveraciones durante la exploración cognitive.

El cambio sí/no es otro posible signo, aunque es raro (Josepjs, K. A., et al., 2014).

Algunas funciones cognitivas permanecen principalmente preservadas a lo largo de la evolución de la PPAOS:

• Memoria
• Función visuoespacial
• Comprensión
• Gnosis

Evolución a lo largo del tiempo de la APRAXIA progresiva primaria

La evolución a largo plazo de los pacientes con PPAOS es desconocida. Algunos desarrollan trastornos del lóbulo frontal (déficit ejecutivos, trastornos de conducta). Sin embargo, no se ha descrito una evolución lineal con esta enfermedad y hay una notable heterogeneidad entre pacientes. Generalmente, los pacientes con PPAOS progresan más lentamente que los pacientes con afasia progresiva primaria (APP).

Los signos de parkinsonismo como rigidez durante la activación contralateral (signo de Fromen), enlentecimiento en los movimientos de los dedos y reducción de los movimientos espontáneos aparecen con frecuencia a los 2-3 años. Los signos más communes son la bradicinesia y la hypomimia facial. La apraxia ideomotora puede coexistir con el inicio del parkinsonismo (Botha, H., & Josephs, K. A., 2019; Josephs, K. A. et al., 2014).

PPAOS es parte de una variedad de enfermedades llamadas taupatías. Tienden a progresar a parálisis supranuclear progresiva (PSP) o syndrome corticobasal (CBS) (Utianski, R. L. et al., 2018), que son parkinsonismos. La PSP se caracteriza por rigidez, caídas, parálisis pseudobulbar, parálisis de la mirada vertical, disfagia, déficit cognitivos y cambios de personalidad. El CBS combina alteraciones corticales, como apraxia, agrafestesia, astereoagnosis al movimiento (rigidez, distonía, mioclonías).

Raramente, la PPAOS progresa a esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La evolución de esta variante no es bien conocida, pero se cree que progresa más rápidamente, dado el curso habitual más agresivo de la ELA.

La APRAXIA del habla es el síntoma predominante durante el curso de la enfermedad. Inicialmente, las dificultades pueden estar limitadas a palabras largas y complejas desde el punto de vista articulatorio. Para compensar, el habla se vuelve lenta y segmentada. Con el tiempo, palabras más simples van siendo más difíciles de pronunciar, y posteriormente la enfermedad progresará a un mutismo completo (7-10 años tras el inicio de los síntomas; Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A., 2020).

Generalmente, los pacientes no desarrollan dificultades en actividades de la vida diaria básicas (por ejemplo, aseo, vestido) ni complejas (por ejemplo, cocinar, manejar sus finanzas, etc.).  Sin embargo, de acuerdo con los datos de CIME, no es improbable desarrollar ciertas dificultades en estas actividades a lo largo del curso de la enfermedad. Además, muchos pacientes refieren que las dificultades en el habla les lleva a abandonar sus actividades cotidianas y reducir sus interacciones sociales (Utianski, R. L. et al., 2018).

Una mayoría de pacientes desarrollaran disfagia y episodios de atragantamiento. La disfagia suele ser más evidente durante la toma de líquidos (Josephs, K. A. et al., 2014).

Conforme la enfermedad progresa, la degeneración del lóbulo frontal produce cambios de conducta, reaparición de reflejos primitivos y déficit ejecutivos (Utianski, R. L. et al., 2018; CIME data, 2020).

La evolución de la APRAXIA progresiva primaria también puede generar incontinencia urinaria, disartria (espástica o hipocinética), afasia y agramatismo (principalmente en la escritura; Botha, H., & Josephs, K. A., 2019). La praxis gestural, la praxis orofacial y la disartria se espera que también vayan empeorando, junto con la progresión del parkinsonismo que conduce a inestabilidad postural y caídas (Josephs, K. A. et al., 2014).

APRAXIA progresiva primaria del habla vs AFASIA progresiva primaria variante no fluente/agramatical (APP-nf)

A diferencia de la variante agrammatical/no fluente, es muy raro la presencia de agramatismo en la PPAOS. Como se ha mencionado, el habla en la PPAOS está alterado y es dubitativo, pero el lenguaje (acceso léxico, lectura, escritura, gramática, comprensión) y la memoria generalmente están bien preservados.

Hay algunas características que están con frecuencia presentes en ambas enfermedades neurodegenerativas:

• Cambios sí/no
• Apraxia orofacial
• Parkinsonismo

Cómo detectar PPAOS

Es importante tener en cuenta que los test cognitivos como MoCA y MMSE son generalmente útiles en pacientes con APRAXIA del habla y generalmente no tienden a caer drásticamente con la progression de la enfermedad (datos de CIME, 2020). Sin embargo, para obtener una evaluación cognitiva más válida, se deberían obtener respuestas escritas para evitar el efecto de la alteración del habla.

El diagnóstico de la PPAOS require evaluar todas las funciones relacionadas con el lenguaje para distinguir la alteración del habla (por ejemplo, PPAOS) de la alteración del lenguaje (por ejemplo, variante no fluente/agramatical de la APP).

Recordatorio: Lenguaje vs Habla
Lenguaje
El lenguaje incluye múltiples funciones: Comprensión de palabras (semántica), frases y habla. Acceso léxico (encontrar la palabra adecuada). Producción del lenguaje (gramática) Repetición de palabras y frases Lectura y escritura
Habla
La ejecución neuromuscular del lenguaje: el acto de hablar. Disartria: alteración de la ejecución neuromuscular del habla. Puede ser fláccida, espástica, atáxica, hipo/hipercinética y mixta. La disartria no suele estar presente en la PPAOS. APRAXIA del habla: alteración en la planificación y programación de los movimientos del habla.

En caso de duda, una evaluación complete con un logopeda puede ayudar a establecer el diagnóstico.

Para una evaluación complete de los trastornos del habla y lenguaje, dirigirse a la sección "Soy un médico y quiero identificar un caso de APP"

A lo largo de la valoración, hay que percibir, principalmente en el habla espontánea, la presencia de:

• Distorsiones o adiciones (por ejemplo: catástrofe → cástrope)
• Dificultad en pronunciar o articular palabras.
• Bloqueos del habla
• Habla enlentecida y segmentada
• Parafasias fonéticas o semánticas (por ejemplo: pera → manzana)

Como se ha mencionado, la patología subyacente en la PPAOS es una taupatía. Por lo tanto, es esencial evaluar los cambios en la función motora que pueden indicarun parkinsonismo:

• Bradicinesia
• Marcha enlentecida
• Marcha parkinsoniana (base de apoyo reducida, festinación, postura encorvada, etc.)
• Caídas
• Hipomimia facial
• Rigidez

En general, el lenguaje debería estar bien preservado. Sin embargo, el habla puede estar enlentecida y segmentada, y/o con errores articulatorios (adiciones, distorsiones).

Manejo del paciente por el médico de familia

For the complete initial care, refer to “Patient management by the primary care physician”.

Tras la detección del trastorno del habla en un paciente, se recomienda referir al paciente a terapia del habla. En el caso de la APRAXIA progresiva primaria, el principal objetivo será introducir/planificar métodos de comunicación alternativa y aumentativa (por ejemplo, el uso de una Tablet, símbolos/pictogramas, comunicación escrita, etc. ). Para un cuidado óptimo, es esencial remitir al paciente lo antes posible dentro del curso de la enfermedad.

No existe tratamiento farmacológico curative actualmente. Sin embargo, la dimensión psicológica de la enfermedad es muy importante. El médico de atención primaria debería explorar la esfera psicosocial de la enfermedad, dado que los trastornos del habla pueden llevar a aislamiento y ansiedad.

Referencias

1. Botha, H., & Josephs, K. A. (2019). Primary Progressive Aphasias and Apraxia of Speech. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(1), 101–127. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1212/CON.0000000000000699.
2. Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A. (2020). Primary progressive apraxia of speech: from recognition to diagnosis and care. Aphasiology, 1-32. – https://doi.org/10.1080/02687038.2020.1787732.
3. Josephs, K. A., Duffy, J. R., Strand, E. A., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Gunter, J. L., Schwarz, C. G., Reid, R. I., Spychalla, A. J., Lowe, V. J., Jack, C. R., Jr, & Whitwell, J. L. (2014). The evolution of primary progressive apraxia of speech. Brain : a journal of neurology, 137(Pt 10), 2783–2795. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1093/brain/awu223.
4. Clinical Progression in Four Cases of Primary Progressive Apraxia of Speech. American journal of speech-language pathology, 27(4), 1303–1318. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1044/2018_AJSLP-17-0227.
5. Utianski, R. L., Duffy, J. R., Clark, H. M., Strand, E. A., Botha, H., Schwarz, C. G., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Spychalla, A. J., Jack, C. R., Jr, Petersen, R. C., Lowe, V. J., Whitwell, J. L., & Josephs, K. A. (2018). Prosodic and phonetic subtypes of primary progressive apraxia of speech. Brain and language, 184, 54–65. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1016/j.bandl.2018.06.004.