Aprassia primaria progressiva dell’eloquio

Descrizione

  • L'Aprassia Primaria Progressiva dell’eloquio (Apraxia of Speech – AOS) ​​è una malattia neurodegenerativa che compromette la pianificazione e la programmazione dei movimenti necessari alla produzione dell’eloquio (Botha, H., & Josephs, K.A., 2019). Questo disturbo è caratterizzato da errori articolatori (inserzioni, distorsioni) ed alterazioni prosodiche (linguaggio lento e segmentato). Il paziente può anche avere difficoltà nell’iniziare il discorso.
  • L'esordio della malattia è progressivo e inizialmente colpisce prevalentemente il linguaggio. L'Aprassia Primaria Progressiva dell’eloquio deve essere sospettata per ogni paziente con un disturbo progressivo dell’eloquio.
  • Uomini e donne sono ugualmente colpiti. Inoltre, nessun fattore ambientale, socioeconomico o educativo è stato associato alla malattia (Duffy, J. R., Utianski, R. L. e Josephs, K. A., 2020).
  • Una storia familiare positiva per malattie neurodegenerative è riscontrata nel 25% dei pazienti con diagnosi di AOS (Duffy, J. R., Utianski, R. L. e Josephs, K. A., 2020).
  • L’AOS è una malattia neurodegenerativa rara e nessuno studio ha ancora esaminato la sua prevalenza, che tuttavia può essere stimata a 4,4 per 100.000 (Botha, H. e Josephs, K.A., 2019).

Ecco un video clip di un uomo con aprassia del linguaggio progressiva primaria (solo in francese):

Altri segni e sintomi

  • Aprassia bucco-facciale (difficoltà ad eseguire movimenti non legati al linguaggio che coinvolgono la faccia, la bocca e la laringe)
  • Disartria
  • L'inversione sì/no
  • Disfunzioni disesecutive (compromissione della capacità di essere consapevoli del nostro ambiente e di adattarci ad esso. Compromette principalmente la memoria di lavoro, l'inibizione, la flessibilità cognitiva e la pianificazione).
  • Segni di parkinsonismo che possono evolvere in una paralisi sopranucleare progressiva o in una sindrome corticobasale:
    • Rigidità asimmetrica (l'arto è rigido quando è mobilizzato)
    • Bradicinesia (lentezza di movimento)
    • Andatura rallentata o andatura parkinsoniana (passi piccoli, festinazione, postura curva, oscillazione ridotta del braccio)
    • Instabilità posturale e cadute
    • Paralisi pseudobulbare (debolezza delle labbra e della lingua, difficoltà a deglutire, alterazioni della voce o disfonia)
    • Aprassia degli arti (incapacità di eseguire movimenti a comando)
    • Sindrome della mano aliena (movimenti involontari e complessi con l'impressione di non avere alcun controllo sugli arti)

Nelle fasi più avanzate della malattia, alcuni segni e sintomi possono comparire:

  • Disfagia
  • Incontinenza urinaria
  • Afasia
  • Agrammatismo
  • Cambiamenti comportamentali: ansia, irritabilità, perdita di inibizione

Alcune funzioni cognitive rimangono perlopiù preservate durante l'evoluzione della AOS:

  • Memoria
  • Funzioni visuospaziali
  • Comprensione
  • Gnosia

Cosa si dovrebbe fare quando un famigliare mostra sintomi di APP?

Consulta il tuo medico di famiglia, parlagli della “Presidenza di ricerca sull'afasia primaria progressiva - Fondazione Famiglia Lemaire”.

Il tuo medico di famiglia può anche indirizzarti a diverse risorse: neurologo, logopedista.

L'APRASSIA progressiva primaria dell’eloquio è una malattia neurodegenerativa per la quale attualmente non esiste un trattamento farmacologico curativo. Tuttavia, un logopedista può aiutare a pianificare/introdurre un metodo di comunicazione aumentativo e alternativo (ad esempio: l’uso di un tablet elettronico, pittogrammi/simboli, comunicazione scritta, ecc.). Per consentire una cura ottimale, è essenziale effettuare un consulto il prima possibile nel corso della malattia.

Bibliografia

  1. Botha, H., & Josephs, K. A. (2019). Primary Progressive Aphasias and Apraxia of Speech. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(1), 101–127. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1212/CON.0000000000000699.
  2. Duffy, J. R., Utianski, R. L., & Josephs, K. A. (2020). Primary progressive apraxia of speech: from recognition to diagnosis and care. Aphasiology, 1-32. – https://doi.org/10.1080/02687038.2020.1787732.
  3. Josephs, K. A., Duffy, J. R., Strand, E. A., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Gunter, J. L., Schwarz, C. G., Reid, R. I., Spychalla, A. J., Lowe, V. J., Jack, C. R., Jr, & Whitwell, J. L. (2014). The evolution of primary progressive apraxia of speech. Brain : a journal of neurology, 137(Pt 10), 2783–2795. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1093/brain/awu223.
  4. Clinical Progression in Four Cases of Primary Progressive Apraxia of Speech. American journal of speech-language pathology, 27(4), 1303–1318. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1044/2018_AJSLP-17-0227.
  5. Utianski, R. L., Duffy, J. R., Clark, H. M., Strand, E. A., Botha, H., Schwarz, C. G., Machulda, M. M., Senjem, M. L., Spychalla, A. J., Jack, C. R., Jr, Petersen, R. C., Lowe, V. J., Whitwell, J. L., & Josephs, K. A. (2018). Prosodic and phonetic subtypes of primary progressive apraxia of speech. Brain and language, 184, 54–65. – https://doi-org.acces.bibl.ulaval.ca/10.1016/j.bandl.2018.06.004.